A medida que ella envejece, también lo hacen las células de sus óvulos ", dice.
El asma puede exacerbarse si está expuesto a alérgenos como el polvo, el polen o la caspa de las mascotas, pero puede estar libre de síntomas entre episodios. Las personas con EPOC experimentan brotes o exacerbaciones cuando contraen un resfriado o una infección de las vías respiratorias superiores o se exponen al humo u otros irritantes pulmonares. El asma se trata con medicamentos a largo plazo para reducir la inflamación de las vías respiratorias y broncodilatadores de alivio rápido o de "rescate", según sea necesario, para síntomas como las sibilancias. “Los pacientes con EPOC necesitan inhaladores de larga duración en lugar de medicamentos de rescate”, dice Adams. “Junto con los broncodilatadores para ensanchar las vías respiratorias, algunos pacientes con EPOC pueden beneficiarse de medicamentos antiinflamatorios, como esteroides o agentes anticolinérgicos para disminuir la secreción de moco y antibióticos para tratar infecciones de intervalo”, agrega Carl.
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Mito 4: las personas con EPOC no deben hacer ejercicio
Muchas personas con EPOC tienen miedo de hacer ejercicio por temor a que no sea seguro y les produzca falta de aire. El hecho es que las personas con EPOC necesitan hacer ejercicio, explica Kathrin Nicolacakis, MD, neumóloga de la Clínica Cleveland. “El ejercicio es importante cuando se tiene EPOC porque disminuye las posibilidades de tener infecciones y ser admitido en el hospital”, dice. El ejercicio no agota su energía. Más bien, le da energía y le ayuda a sentirse menos cansado. Hable con su médico de EPOC sobre los ejercicios y técnicas de respiración apropiados en la rehabilitación pulmonar y mantenga ese nivel de ejercicio en el futuro, dice el Dr. Nicolacakis. “Se fomenta la actividad y el ejercicio en pacientes con EPOC y los programas formales, a veces con la ayuda de oxígeno, pueden beneficiar a aquellos con enfermedades graves”, señala el Dr. Hanania. “Se recomienda encarecidamente caminar en particular, pero estirar las extremidades superiores e inferiores es otro tipo de ejercicio que puede resultar útil”, añade.
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Mito 5: Si tengo que tomar oxígeno, significa que me estoy muriendo
Las personas con EPOC a menudo temen la oxigenoterapia, pero “muchos pacientes pueden vivir 10 años o más con oxígeno”, dice Nicolacakis. Los pacientes con EPOC necesitan oxígeno cuando el nivel de oxígeno en la sangre es bajo. La falta de oxígeno puede forzar su corazón, causar la formación de coágulos de sangre y dañar su cerebro. Cuando reciba terapia de oxígeno, se sentirá menos cansado y más saludable, y tendrá esa sensación de falta de aliento con menos frecuencia. Si necesita oxigenoterapia, sepa que puede ayudarlo a controlar su EPOC y vivir más tiempo.
Información adicional de Jennifer Geddes.
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El síndrome de Down es una afección genética que afecta aproximadamente a uno de cada 700 recién nacidos. (1) Las personas con síndrome de Down suelen tener discapacidades intelectuales y físicas, incluidas características físicas distintivas y retrasos predecibles en el aprendizaje, que se derivan de una pieza adicional de material genético encerrado dentro de su ADN. (2)
Para comprender por qué ocurre el síndrome de Down, es importante abordar primero lo que sucede cuando una persona tiene la afección.
El ADN de una persona sana que no tiene síndrome de Down normalmente contiene 23 pares de cromosomas. Estos cromosomas forman el modelo genético de la persona. Pero las personas con síndrome de Down tienen una copia adicional total o parcial del cromosoma 21, lo que conduce a la sobreproducción de material genético, dice Mary Pipan, MD, pediatra del comportamiento y directora del Programa de Trisomía 21 en el Hospital de Niños de Filadelfia. (Eso también significa que el síndrome de Down es una afección con la que nace, no una que pueda desarrollar más adelante en la vida).
"Cuando haces más de algo, eso afecta el equilibrio de todo lo demás", dice el Dr. Pipan. (Piense en tratar de terminar un rompecabezas con una o dos piezas extra, o intentar hornear un pastel con el doble de harina). Y cuando se trata de cómo se desarrolla un ser humano, las consecuencias de ese material genético extra afectan mucho.
"Si le da demasiada importancia a una cosa, puede regular hacia arriba o hacia abajo otros procesos que están ocurriendo, y eso puede conducir a condiciones médicas que afectan todas las partes del cuerpo", explica Pipan.
Esta es la razón por la que el síndrome de Down se asocia con una amplia gama de problemas de salud, desde dificultades con la memoria o el habla hasta un mayor riesgo de enfermedad cardíaca, enfermedad gastrointestinal y otras afecciones.
La ciencia que explica por qué ocurre el síndrome de Down
¿Por qué las personas con síndrome de Down nacen con un cromosoma 21 adicional? En la gran mayoría de los casos, en algún lugar más del 95 por ciento, uno de los pares de cromosomas 21 de sus padres no se dividió en el momento de la concepción o antes.
“Esto se llama no disyunción”, dice H. Craig Heller, PhD, profesor de biología y director del Centro de Investigación del Síndrome de Down de la Universidad de Stanford en Palo Alto, California. Entonces, en lugar de terminar con un par de cromosomas 21, uno de mamá y uno de papá, un niño con síndrome de Down termina con una copia adicional de ese cromosoma, explica Heller.
En una pequeña cantidad de casos de síndrome de Down, menos del 4 por ciento, el niño recibe solo una copia adicional parcial del cromosoma 21. (3) Y en casos muy raros (menos del 1 por ciento), el cromosoma adicional no está presente en todas las células del cuerpo del niño. Si bien la química genética que explica el síndrome de Down es algo complicada, la explicación subyacente es que la afección está asociada con un excedente de ese cromosoma 21.
¿Qué causas y factores de riesgo conducen al síndrome de Down?
Si bien los expertos comprenden lo que sucede dentro de las células de una persona con síndrome de Down, no tienen una buena explicación de las causas de estas anomalías genéticas en primer lugar.
"No tenemos una causa o explicación específica para el cambio", dice Heller, refiriéndose al cromosoma atípico que porta cada individuo con síndrome de Down. Pero aunque el "por qué" es turbio, los expertos han descubierto algunos factores de riesgo.
La edad de una madre en el momento de la concepción
En la mayoría de los casos de síndrome de Down, los errores en la división celular que conducen al cromosoma 21 adicional provienen de la madre del niño. (4) “Y a medida que aumenta la edad materna, aumenta el riesgo de síndrome de Down”, dice Heller. “Entre los 20 años de una mujer y la menopausia, el riesgo se multiplica por cincuenta. "
Pero es importante tener en cuenta que el riesgo real de una mujer de tener un hijo con síndrome de Down sigue siendo bajo hasta los 40 años, según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down. Si bien las probabilidades de que una mujer de 35 años tenga un hijo con síndrome de Down son de una en 350, esas probabilidades aumentan a una en 100 a los 40 años. A los 45 años, las probabilidades son de 1 en 30.
"No está claro qué cambia [a medida que una mujer envejece]", dice Heller. Pero señala que, al nacer, una mujer ya tiene todos sus óvulos. "A medida que ella envejece, también lo hacen las células de sus óvulos", dice. “La edad de los óvulos [las células reproductoras femeninas] podría tener un efecto en su fisiología. "
Pero si bien la edad de la madre es un factor de riesgo bien establecido para el síndrome de Down, la gran mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años. “La mayoría de los niños que vemos en nuestra clínica con síndrome de Down son niños de las mamás más jóvenes ”, dice Pipan. “Las mamás más jóvenes tienen más bebés, por lo que aunque su riesgo es menor, todavía constituyen la mayoría de las familias con las que trabajamos. "
Factores ambientales y de estilo de vida
Si bien los expertos han examinado otros factores de riesgo potenciales, incluidas las opciones dietéticas y de estilo de vida o los factores ambientales, ninguna de las pruebas que han encontrado ha relacionado de manera concluyente estos factores con el síndrome de Down.
Mutaciones genéticas
Hay algunas investigaciones que relacionan mutaciones genéticas específicas con el síndrome de Down. Se ha demostrado que la escasez de ácido fólico, un tipo de vitamina B, altera la forma en que el ADN y los cromosomas se separan y recombinan. Y si uno de los padres tiene una mutación genética que afecta la capacidad de su cuerpo para metabolizar el folato, eso puede aumentar su riesgo de tener un hijo con síndrome de Down. Pero nuevamente, ninguna de estas teorías es concluyente.
¿Se hereda el síndrome de Down?
En la mayoría de los casos, no, el síndrome de Down no es una afección hereditaria. Pero hay raras excepciones.
Es posible que una persona pueda portar material genético "translocado". Básicamente, el individuo tiene las cantidades típicas y equilibradas de todos los cromosomas, pero parte del cromosoma 21 del individuo ha intercambiado propiedades inmobiliarias con otro cromosoma. Si bien esto no causa ningún problema o desafío de salud al portador, este puede transmitir este material trasladado a su descendencia y, durante esa transferencia, el material puede "desequilibrarse". ”Esto puede conducir a una forma de síndrome de Down heredado, dice Pipan.
Además, tanto las mujeres como los hombres con síndrome de Down pueden ser fértiles, aunque las investigaciones sugieren que es raro que los hombres con la afección puedan engendrar un hijo. (5) Y entre las mujeres con síndrome de Down, se estima que hasta la mitad son infértiles. (6)
Si un bebé nace de una madre con síndrome de Down, existe una probabilidad del 35 al 50 por ciento de que el niño herede la afección u otra discapacidad del desarrollo. (6) (No hay suficientes investigaciones disponibles para saber si los hijos de hombres con síndrome de Down tienen más probabilidades de tener la discapacidad).
Conclusión sobre lo que puede hacer para prevenir o reducir el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down
A día de hoy, lamentablemente no hay nada que una mujer pueda hacer para reducir sus probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down, aparte de elegir tener hijos a una edad más temprana. Pero sepa que incluso a los 40 años, hay solo un 1 por ciento de probabilidad de que una mujer dé a luz a un niño con la afección.
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Fuentes editoriales y verificación de hechos
Hechos sobre el síndrome de Down. Centros de Control y Prevención de Enfermedades. 27 de febrero de 2018. Síndrome de Down. Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos. 1 de mayo de 2018. Síndrome de Down. Sociedad Nacional del Síndrome de Down. Coppedè F. Factores de riesgo para el síndrome de Down: Archivos de Toxicología. 7 de septiembre de 2016. Pradhan M, Dalal A, Khan F, et al. Fertilidad en hombres con síndrome de Down: reporte de un caso. Fertilidad y esterilidad. Diciembre de 2006. Sexualidad Síndrome de Down. Sociedad Nacional del Síndrome de Down. Muestra menos
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La demencia, los defectos cardíacos y la pérdida auditiva son todas posibles complicaciones relacionadas con el síndrome de Down. ShutterstockEl síndrome de Down es una afección genética que se produce cuando una persona nace con 47 cromosomas en sus células en lugar de los 46 habituales. (1) Ese cromosoma adicional afecta la forma en que la persona se desarrolla, tanto física como cognitivamente, durante la infancia y afecta la edad adulta.